新的血液测试针对帕金森病；杜克大学健康中心神经科学家引领发展
发布日期：研究人员开发了一种检测帕金森病的血液测试，有可能建立一种在神经系统损伤恶化之前帮助诊断帕金森病的方法。
一种新的基于血液的诊断测试将是帕金森病的重大进步，帕金森病困扰着全世界 1000 万人，是仅次于阿尔茨海默病的第二常见神经退行性疾病。该研究由杜克大学健康学院神经科学家团队领导，于 8 月 30 日发表在《科学转化医学》杂志上。
“目前，帕金森病的诊断主要是在已经发生严重的神经损伤后根据临床症状进行的，”资深作者说 劳里·桑德斯博士，杜克大学医学院副教授 神经病学 和 病理 和成员 杜克神经变性和神经治疗中心.
桑德斯说：“简单的血液测试将使我们能够更早地诊断疾病并更快地开始治疗。” “此外，明确的诊断将准确识别可以参与药物研究的患者，从而开发出更好的治疗方法，甚至可能治愈疾病。”
作为诊断工具的生物标志物，桑德斯和同事重点关注线粒体中的 DNA 损伤。线粒体是细胞内的工厂，将原始能量转化为为细胞提供动力的形式。它们含有自己的DNA，可以独立于编码生物体大部分基因组的核DNA而受到损伤。
早期的研究已将线粒体 DNA 损伤与帕金森病风险增加联系起来，杜克大学领导的团队此前曾报道过，线粒体 DNA 损伤的积累特别是在已故帕金森病患者的脑组织中。
杜克大学研究小组利用聚合酶链反应 (PCR) 技术开发了一种检测方法，成功量化了帕金森病患者血细胞中线粒体 DNA 损伤的水平高于非帕金森病患者。
新测试还发现，携带 LRRK2 基因突变的人的血液样本中存在高水平的受损 DNA，这种突变与该疾病的风险增加有关。该检测能够检测有或没有 LRRK2 突变的帕金森病患者。
对帕金森病患者细胞的进一步分析探讨了该团队基于 PCR 的测试是否可以确定针对 LRRK2 突变相关效应的疗法的影响。
在这些样本中，测试发现，与未接受抑制剂的患者样本相比，接受 LRRK2 抑制剂治疗的细胞中线粒体 DNA 损伤较低。这表明该检测可以帮助查明可能受益于 LRRK2 激酶抑制剂治疗的帕金森病患者，即使他们没有 LRRK2 突变。
“我们希望这种检测方法不仅能够诊断帕金森病，还能识别出逆转或阻止线粒体 DNA 损伤和疾病过程的药物，”桑德斯说。 “这种疾病给人们带来了可怕的损失，而我们仍然只是治疗症状。在终点线获得新的、有效的治疗方法非常重要。”
桑德斯表示，研究小组的未来将包括在症状出现之前对疾病最早阶段患者的样本进行进一步测试。
除桑德斯外，研究作者还包括 Rui Qi、Esther Samler、Claudia P. Gonzalez-Hunt、Ivana Barraza、Nicholas Peῆa、Jeremy P. Rouanet、Yahaira Naaldijk、Steven Goodson、Marie Fuzzati、Fabio Blandini、Kirk I. Erickson、Andrea M.韦恩斯坦、迈克尔 W.卢茨、约翰 B.郭、格伦达 M.哈利迪、尼古拉斯·扎姆科、沙利尼·帕德马纳布汉、罗伊·N·阿尔卡拉、谢丽尔·沃特斯、佩内洛普·霍加斯、坦尼娅·西穆尼、丹妮尔·史密斯、康妮·马拉斯、弗朗西斯卡·托内利、达里奥·R . Alessi、Andrew B. West、Sruti Shiva 和 Sabine Hilfiker。
该研究得到了迈克尔·J·福克斯帕金森氏症研究基金会的部分支持；线粒体、衰老和代谢种子资助计划； William N. & Bernice E. Bumpus 基金会；匹兹堡大学胡椒中心；医学研究委员会；首席科学家办公室高级临床学术奖学金；澳大利亚国家健康与医学研究委员会领导奖学金；布希生物医学研究；和美国国立卫生研究院（F31NS089111、1K23AG076663、R01NS064934、P50AG005133、RO1NS119528）。
(C) 杜克大学