新的血液檢查針對帕金森氏症；杜克大學健康中心神經科學家引領發展
發布日期：研究人員開發了一種檢測帕金森氏症的血液測試，有可能建立一種在神經系統損傷惡化之前幫助診斷帕金森氏症的方法。
一種新的基於血液的診斷測試將是帕金森氏症的重大進步，帕金森氏症困擾著全世界 1000 萬人，是僅次於阿茲海默症的第二常見神經退化性疾病。這項研究由杜克大學健康學院神經科學家團隊領導，於 8 月 30 日發表在《科學轉化醫學》雜誌。
「目前，帕金森氏症的診斷主要是在已經發生嚴重的神經損傷後根據臨床症狀進行的，」資深作者說 勞裡桑德斯博士，杜克大學醫學院副教授 神經病學 和 病理 和成員 杜克神經退化與神經治療中心.
桑德斯說：“簡單的血液測試將使我們能夠更早地診斷疾病並更快地開始治療。” “此外，明確的診斷將準確識別可以參與藥物研究的患者，從而開發出更好的治療方法，甚至可能治癒疾病。”
作為診斷工具的生物標誌物，桑德斯和同事專注於粒線體中的 DNA 損傷。粒線體是細胞內的工廠，將原始能量轉化為為細胞提供動力的形式。它們含有自己的DNA，可以獨立於編碼生物體大部分基因組的核DNA而受損。
早期的研究已將粒線體 DNA 損傷與帕金森氏症風險增加聯繫起來，杜克大學領導的團隊此前曾報道過，粒線體 DNA 損傷的累積特別是在已故帕金森氏症患者的腦組織中。
杜克大學研究小組利用聚合酶鏈反應 (PCR) 技術開發了一種檢測方法，成功量化了帕金森氏症患者血細胞中粒線體 DNA 損傷的水平高於非帕金森氏症患者。
新測試還發現，攜帶 LRRK2 基因突變的人的血液樣本中存在高水平的受損 DNA，這種突變與疾病的風險增加有關。此檢測能夠檢測有或沒有 LRRK2 突變的帕金森氏症患者。
對帕金森氏症患者細胞的進一步分析探討了該團隊基於 PCR 的測試是否可以確定針對 LRRK2 突變相關效應的療法的影響。
在這些樣本中，測試發現，與未接受抑制劑的患者樣本相比，接受 LRRK2 抑制劑治療的細胞中粒線體 DNA 損傷較低。這表明該檢測可以幫助確定可能受益於 LRRK2 激酶抑制劑治療的帕金森氏症患者，即使他們沒有 LRRK2 突變。
「我們希望這種檢測方法不僅能夠診斷帕金森氏症，還能識別出逆轉或阻止粒線體 DNA 損傷和疾病過程的藥物，」桑德斯說。 「這種疾病給人們帶來了可怕的損失，而我們仍然只是治療症狀。在終點線獲得新的、有效的治療方法非常重要。”
桑德斯表示，研究小組的未來將包括在症狀出現之前對疾病最早階段患者的樣本進行進一步測試。
除桑德斯外，研究作者還包括Rui Qi、Esther Samler、Claudia P. Gonzalez-Hunt、Ivana Barraza、Nicholas Peῆa、Jeremy P. Rouanet、Yahaira Naaldijk、Steven Goodson、Marie Fuzzati、Fabio Blandini、Kirk I. Erickson 、Andrea M.韋恩斯坦、麥可W.盧茨、約翰B.郭、格倫達M.哈利迪、尼可拉斯‧札姆科、沙利尼‧帕德馬納布漢、羅伊‧N·阿爾卡拉、謝麗爾沃特斯、佩內洛普霍加斯、坦妮亞西穆尼、丹妮爾史密斯、康妮馬拉斯、法蘭西斯卡託內利、達裡奧·R . Alessi、Andrew B. West、Sruti Shiva 和 Sabine Hilfiker。
該研究得到了邁克爾·J·福克斯帕金森氏症研究基金會的部分支持；粒線體、老化和代謝種子資助計劃； William N. & Bernice E. Bumpus 基金會；匹茲堡大學胡椒中心；醫學研究委員會；首席科學家辦公室高級臨床學術獎學金；澳洲國家健康與醫學研究委員會領導獎學金；布希生物醫學研究；和美國國立衛生研究院（F31NS089111、1K23AG076663、R01NS064934、P50AG005133、RO1NS119528）。
(C) 杜克大學