Nowe badanie krwi celuje w chorobę Parkinsona; Neuronaukowcy z Duke Health kierują rozwojem
Data opublikowania:Naukowcy opracowali badanie krwi wykrywające chorobę Parkinsona, co potencjalnie może pomóc w zdiagnozowaniu choroby, zanim dojdzie do pogorszenia się uszkodzenia układu nerwowego.
Nowy test diagnostyczny na podstawie krwi byłby poważnym postępem w leczeniu choroby Parkinsona, która dotyka 10 milionów ludzi na całym świecie i jest drugą po chorobie Alzheimera najczęstszą chorobą neurodegeneracyjną. Badanie prowadzone pod kierunkiem zespołu neuronaukowców z Duke Health ukazało się 30 sierpnia w czasopiśmie Science Translational Medicine.
„Obecnie chorobę Parkinsona diagnozuje się głównie na podstawie objawów klinicznych występujących już po wystąpieniu znacznych uszkodzeń neurologicznych” – powiedział starszy autor Laurie Sanders, doktor, profesor nadzwyczajny na wydziałach Duke School of Medicine Neurologia I Patologia i członek Duke Centrum Neurodegeneracji i Neuroterapeutyki.
„Proste badanie krwi pozwoliłoby nam wcześniej zdiagnozować chorobę i wcześniej rozpocząć leczenie” – stwierdziła Sanders. „Dodatkowo jednoznaczna diagnoza pozwoliłaby na dokładną identyfikację pacjentów, którzy mogliby wziąć udział w badaniach nad lekami, co doprowadziłoby do opracowania lepszych metod leczenia, a potencjalnie nawet lekarstw”.
Jako biomarker w swoim narzędziu diagnostycznym Sanders i współpracownicy skupili się na uszkodzeniach DNA w mitochondriach. Mitochondria to fabryki w komórkach, które przekształcają surową energię w formę zasilającą komórki. Zawierają własne DNA, które może ulec uszkodzeniu niezależnie od DNA jądrowego kodującego większość genomu organizmu.
Wcześniejsze badania powiązały uszkodzenie mitochondrialnego DNA ze zwiększonym ryzykiem choroby Parkinsona, a zespół kierowany przez Duke'a już wcześniej doniósł o akumulacji uszkodzeń mitochondrialnego DNA, szczególnie w tkance mózgowej zmarłych pacjentów z chorobą Parkinsona.
Wykorzystując technologię reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR), zespół Duke opracował test, który z powodzeniem określa ilościowo wyższy poziom uszkodzeń mitochondrialnego DNA w komórkach krwi pobranych od pacjentów z chorobą Parkinsona w porównaniu z osobami bez tej choroby.
Nowy test wykazał również wysoki poziom uszkodzonego DNA w próbkach krwi osób z mutacją genetyczną LRRK2, co powiązano ze zwiększonym ryzykiem choroby. Test był w stanie wykryć pacjentów z chorobą Parkinsona z mutacjami LRRK2 i bez nich.
W ramach dalszej analizy komórek pochodzących od pacjentów z chorobą Parkinsona zbadano, czy przeprowadzony przez zespół test oparty na PCR może określić wpływ terapii ukierunkowanej na skutki związane z mutacją LRRK2.
W tych próbkach test wykazał mniejsze uszkodzenia mitochondrialnego DNA w komórkach leczonych inhibitorem LRRK2 w porównaniu z próbkami od pacjentów, którzy nie otrzymali inhibitora. Sugeruje to, że test może pomóc w określeniu pacjentów z chorobą Parkinsona, którzy mogliby odnieść korzyść z leczenia inhibitorem kinazy LRRK2, nawet jeśli nie mają mutacji LRRK2.
„Mamy nadzieję, że ten test będzie w stanie nie tylko zdiagnozować chorobę Parkinsona, ale także zidentyfikować leki, które odwracają lub zatrzymują uszkodzenia mitochondrialnego DNA i proces chorobowy” – powiedziała Sanders. „Ta choroba zbiera straszliwe żniwo na ludziach, a my wciąż tylko leczymy jej objawy. Ważne jest, aby zastosować nowe, skuteczne metody leczenia aż do mety”.
Sanders powiedziała, że przyszłość zespołu badawczego będzie obejmować dalsze testowanie testu na próbkach pobranych od pacjentów w najwcześniejszych stadiach choroby, zanim pojawią się objawy.
Oprócz Sandersa autorami badania są Rui Qi, Esther Sammler, Claudia P. Gonzalez-Hunt, Ivana Barraza, Nicholas Peῆa, Jeremy P. Rouanet, Yahaira Naaldijk, Steven Goodson, Marie Fuzzati, Fabio Blandini, Kirk I. Erickson, Andrea M. Weinstein, Michael W. Lutz, John B. Kwok, Glenda M. Halliday, Nicolas Dzamko, Shalini Padmanabhan, Roy N. Alcalay, Cheryl Waters, Penelope Hogarth, Tanya Simuni, Danielle Smith, Connie Marras, Francesca Tonelli, Dario R Alessi, Andrew B. West, Sruti Shiva i Sabine Hilfiker.
Badanie otrzymało częściowe wsparcie od Fundacji Michaela J. Foxa na rzecz Badań nad Chorobą Parkinsona; Program dotacji na nasiona dla mitochondriów, starzenia się i metabolizmu; Fundacja Williama N. i Bernice E. Bumpusów; Pepper Center na Uniwersytecie w Pittsburghu; Rada ds. Badań Medycznych; Starsze kliniczne stypendium akademickie w Biurze Głównego Naukowca; stypendium przywódcze Australijskiej Krajowej Rady ds. Zdrowia i Badań Medycznych; Badania biomedyczne Buscha; oraz Narodowe Instytuty Zdrowia (F31NS089111, 1K23AG076663, R01NS064934, P50AG005133, RO1NS119528).
(C) Uniwersytet Duke'a