北卡羅來納大學教堂山分校的研究人員榮獲 $9.25M 獎項，以研究與疾病相關的 DNA 變異
發布日期：作者：Hyejung Won 博士、Karen Mohlke 博士和 Michael Love 博士，北卡羅來納大學教堂山分校
數以千計的 DNA 變異可能會透過影響基因的表達程度而導致常見疾病，但這些變異的身份尚不清楚。為了解決這個問題，美國國立衛生研究院將在五年內提供約 $1.85 億美元用於「基因組變異對功能的影響」（IGVF）聯盟由 30 個美國研究中心的 25 個獎項組成。 IGVF 聯盟的研究人員將致力於了解基因組變異如何改變人類基因組功能，以及這種變異如何影響人類健康和疾病。
擬議的北卡羅來納大學領導的 $925 萬項研究將在五年內進行，由 元惠貞博士北卡羅來納大學遺傳學系助理教授，將識別改變基因表現量以影響疾病風險的特定 DNA 變異。該研究將確定變異在男性和女性中的作用是否不同；在大腦、肝臟、肌肉、肺臟和心臟；以及在發炎的環境或外。
「作為 IGVF 聯盟的成員，我們還將為社區生成一個監管變異目錄，並透過數據收集和預測模型實現未來的研究，」北卡羅來納大學神經科學中心成員 Won 說。 “IGVF 的最終目標是確定治療常見疾病的新標靶。”
北卡羅來納大學教堂山分校的共同研究人員是 凱倫·莫爾克博士，北卡羅來納大學醫學院遺傳學教授， 麥可洛夫博士北卡羅來納大學吉林斯全球公共衛生學院遺傳學和生物統計學助理教授。
數千個遺傳位點（染色體上的特定位置）與人類特徵或疾病風險相關，每個位點通常包含數十到數百個變異體，其中大多數是非編碼的，缺乏對基因影響的直接證據。需要對基因組變異進行實驗測試來識別功能效應，這些效應可能特定於一種性別、組織和/或擾動的環境背景，例如發炎（一種標誌性疾病狀態）。
「研究人員在全基因組關聯研究、統計和計算遺傳學、人類基因組學、AAV 遞送（基因治療）和小鼠生理學方面的專業知識使這些目標的實現變得可行，並可能為了解基因組變異如何影響人類健康提供了豐富的資訊和疾病，」溫說。
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原始來源： WRAL 技術線