Badacze z UNC-Chapel Hill przyznali $9,25 mln za badanie wariancji DNA związanej z chorobą

wrzesień 18, 2021

autorzy: dr Hyejung Won, dr Karen Mohlke i dr Michael Love, UNC Chapel Hill

Tysiące wariantów DNA może przyczyniać się do powszechnych chorób, wpływając na skuteczność ekspresji genu, ale tożsamość tych wariantów jest nieznana. Aby rozwiązać ten problem, Narodowy Instytut Zdrowia przekazuje w ciągu pięciu lat około $185 milionów na projekt pt. Wpływ zmienności genomowej na funkcję (ang. Impact of Genomic Variation on Function).IGVF) konsorcjum składające się z 25 nagród w 30 ośrodkach badawczych w USA. Badacze z konsorcjum IGVF będą pracować nad zrozumieniem, w jaki sposób zmienność genomu zmienia funkcję ludzkiego genomu i jak taka zmienność wpływa na zdrowie i choroby człowieka.

Proponowane przez UNC badanie $9,25 miliona trwające pięć lat, którego liderem jest: Hyejung Won, dr, adiunkt na Wydziale Genetyki UNC, zidentyfikuje konkretne warianty DNA, które zmieniają poziom ekspresji genów, wpływając na ryzyko choroby. Badanie ustali, czy warianty działają inaczej u mężczyzn i kobiet; w mózgu, wątrobie, mięśniach, płucach i sercu; oraz w lub poza środowiskiem objętym stanem zapalnym.

„Jako członkowie konsorcjum IGVF wygenerujemy także dla społeczności katalog wariantów regulacyjnych i umożliwimy przyszłe badania poprzez gromadzenie danych i modele predykcyjne” – powiedział Won, członek Centrum Neuronauki UNC. „Ostatecznym celem IGVF jest identyfikacja nowych celów w leczeniu powszechnych chorób”.

Współbadaczami z UNC-Chapel Hill są Karen Mohlke, dr, profesor genetyki w Szkole Medycznej UNC, oraz Doktor Michael Love, adiunkt genetyki i biostatystyki w UNC Gillings School of Global Public Health.

Tysiące loci genetycznych – specyficznych lokalizacji na chromosomach – jest powiązanych z cechami ludzkimi lub ryzykiem choroby, a każde z tych loci zazwyczaj zawiera dziesiątki do setek wariantów, z których większość jest niekodująca i brakuje im bezpośrednich dowodów wpływu na geny. Potrzebne są eksperymentalne testy wariantów genomowych, aby zidentyfikować skutki funkcjonalne, które mogą być specyficzne dla jednej płci, tkanki i/lub zaburzonego kontekstu środowiskowego, takiego jak stan zapalny, charakterystyczny stan chorobowy.

„Doświadczenie badaczy w zakresie badań asocjacyjnych obejmujących cały genom, genetyki statystycznej i obliczeniowej, genomiki człowieka, dostarczania AAV (terapii genowej) i fizjologii myszy sprawia, że osiągnięcie tych celów jest wykonalne i prawdopodobnie dostarcza wielu informacji pozwalających zrozumieć, w jaki sposób zmienność genomu wpływa na zdrowie człowieka i choroby” – powiedział Won.

Pierwotnym źródłem: WRALTechWire