UNC-채플힐 연구원, 질병과 관련된 DNA 변이 연구를 위해 $9.25M 부여

2021년 9월 18일

작성자: 원혜정 박사, Karen Mohlke 박사, Michael Love 박사, UNC Chapel Hill

수천 개의 DNA 변이가 유전자 발현 정도에 영향을 미쳐 일반적인 질병에 기여할 수 있지만 이러한 변이의 정체는 알려져 있지 않습니다. 이 문제를 해결하기 위해 국립보건원(National Institutes of Health)은 기능에 대한 게놈 변이의 영향(Impact of Genomic Variation on Function)에 5년에 걸쳐 약 $185백만을 제공하고 있습니다(IGVF) 미국 연구 현장 30개에 걸쳐 25개 상으로 구성된 컨소시엄. IGVF 컨소시엄 조사관은 게놈 변이가 인간 게놈 기능을 어떻게 변화시키고 그러한 변이가 인간의 건강과 질병에 어떻게 영향을 미치는지 이해하기 위해 노력할 것입니다.

UNC가 주도한 5년간의 $925만 연구 제안, 원혜정 박사UNC 유전학과 조교수는 질병 위험에 영향을 미치기 위해 유전자 발현 수준을 변경하는 특정 DNA 변종을 식별할 예정입니다. 이 연구는 변이가 남성과 여성에서 다르게 행동하는지 여부를 결정할 것입니다. 뇌, 간, 근육, 폐 및 심장; 염증이 있는 환경 안팎에서.

UNC 신경과학센터 회원인 원씨는 “IGVF 컨소시엄의 회원으로서 우리는 커뮤니티를 위한 규제 변형 카탈로그를 생성하고 데이터 수집 및 예측 모델을 통해 향후 연구를 활성화할 것”이라고 말했습니다. “IGVF의 궁극적인 목표는 일반적인 질병을 치료할 수 있는 새로운 표적을 찾는 것입니다.”

UNC-채플힐의 공동 조사관은 다음과 같습니다. 카렌 몰케 박사, UNC 의과대학 유전학 교수, 마이클 러브 박사, UNC Gillings School of Global Public Health의 유전학 및 생물 통계학 조교수.

수천 개의 유전자좌(염색체의 특정 위치)는 인간의 특성이나 질병 위험과 연관되어 있으며, 이러한 유전자좌에는 일반적으로 수십에서 수백 개의 변이가 포함되어 있으며, 이들 중 대부분은 비암호화이며 유전자에 미치는 영향에 대한 직접적인 증거가 부족합니다. 특정 성별, 조직 및/또는 특징적인 질병 상태인 염증과 같은 교란된 환경적 상황에 특정할 수 있는 기능적 효과를 확인하려면 게놈 변이체에 대한 실험적 테스트가 필요합니다.

"게놈 전체 연관 연구, 통계 및 전산 유전학, 인간 유전체학, AAV 전달(유전자 치료) 및 마우스 생리학 분야의 연구 연구자들의 전문 지식을 통해 이러한 목표를 달성할 수 있으며 게놈 변이가 인간 건강에 어떻게 영향을 미치는지 이해하는 데 매우 유익할 것입니다. 질병도요.” 원이 말했다.

원본 출처: WRAL TechWire