新しい血液検査はパーキンソン病を対象としている。デューク・ヘルスの神経科学者が開発を主導
発行日:研究者らはパーキンソン病を検出する血液検査を開発し、神経系の損傷が悪化する前にパーキンソン病の診断に役立つ方法を確立する可能性がある。
新しい血液ベースの診断検査は、世界中で1,000万人が罹患し、アルツハイマー病に次いで2番目に多い神経変性疾患であるパーキンソン病にとって大きな進歩となるだろう。デューク・ヘルスの神経科学者チームが主導したこの研究は、8月30日付けでサイエンス・トランスレーショナル・メディスン誌に掲載される。
「現在、パーキンソン病は主に、重大な神経学的損傷がすでに発生した後の臨床症状に基づいて診断されています」と主著者は述べた。 ローリー・サンダース、Ph.D.、デューク大学医学部の准教授 神経内科 そして 病理学 そしてのメンバー デューク神経変性および神経治療センター.
「簡単な血液検査があれば、病気を早期に診断し、より早く治療を開始できるようになるでしょう」とサンダース氏は語った。 「さらに、明確な診断があれば、薬物研究に参加できる患者を正確に特定でき、より良い治療法の開発、さらには治癒の可能性にもつながるでしょう。」
診断ツールのバイオマーカーとして、サンダースらはミトコンドリアの DNA 損傷に焦点を当てました。ミトコンドリアは、生のエネルギーを細胞に動力を与える形に変換する細胞内の工場です。それらには独自の DNA が含まれており、生物のゲノムの大部分をコードする核 DNA とは別に損傷を受ける可能性があります。
これまでの研究では、ミトコンドリアDNA損傷がパーキンソン病のリスク増加と関連付けられており、デューク率いる研究チームは以前、特に死亡したパーキンソン病患者の脳組織にミトコンドリアDNA損傷が蓄積していることを報告していた。
デューク大学のチームは、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）技術を使用して、パーキンソン病患者から採取した血球中のミトコンドリアDNA損傷のレベルが、パーキンソン病でない人に比べて高いレベルで定量化することに成功したアッセイを開発した。
新しい検査では、遺伝子変異LRRK2を保有する人々の血液サンプルから、病気のリスク増加と関連している高レベルの損傷したDNAも特定された。このアッセイでは、LRRK2 変異のあるパーキンソン病患者とないパーキンソン病患者を検出できました。
パーキンソン病患者の細胞のさらなる分析では、チームのPCRベースの検査がLRRK2変異に関連する影響を標的とした治療の影響を判定できるかどうかが検討された。
これらのサンプルでは、LRRK2 阻害剤を投与されなかった患者のサンプルと比較して、LRRK2 阻害剤で処理した細胞のミトコンドリア DNA 損傷が低いことが検査により確認されました。これは、このアッセイが、LRRK2 変異を持たない場合でも、LRRK2 キナーゼ阻害剤治療の恩恵を受ける可能性のあるパーキンソン病患者を特定するのに役立つ可能性があることを示唆しています。
「私たちの希望は、このアッセイがパーキンソン病を診断するだけでなく、ミトコンドリア DNA の損傷と病気のプロセスを逆転または停止させる薬剤を特定できることです」とサンダース氏は語った。 「この病気は人々に甚大な被害をもたらしていますが、私たちはまだ症状を治療しているだけです。フィニッシュラインを超えて新しく効果的な治療法を受けることが重要です。」
サンダース氏は、研究チームの将来には、症状が発現する前の初期段階の疾患の患者から採取したサンプルを対象としたさらなる検査が含まれると述べた。
サンダース氏に加えて、研究著者にはルイ・チー氏、エスター・サムラー氏、クラウディア・P・ゴンザレス・ハント氏、イヴァナ・バラザ氏、ニコラス・ピーア氏、ジェレミー・P・ルアネット氏、ヤハイラ・ナールダイク氏、スティーブン・グッドソン氏、マリー・ファッザティ氏、ファビオ・ブランディーニ氏、カーク・I・エリクソン氏、アンドレア氏が含まれる。 M. ワインスタイン、マイケル W. ラッツ、ジョン B. クォック、グレンダ M. ハリデー、ニコラス ザムコ、シャリーニ パドマナーバン、ロイ N. アルカレー、シェリル ウォーターズ、ペネロープ ホガース、ターニャ シムニ、ダニエル スミス、コニー マラス、フランチェスカ トネリ、ダリオ R . アレッシ、アンドリュー・B・ウェスト、スルティ・シヴァ、サビーヌ・ヒルフィカー。
この研究はマイケル・J・フォックス・パーキンソン病研究財団から一部支援を受けた。ミトコンドリア、老化、代謝シード助成プログラム。ウィリアム N. & バーニス E. バンパス財団。ピッツバーグ大学のペッパーセンター。医学研究評議会;主任研究員室上級臨床学術フェローシップ。オーストラリア国立健康医学研究評議会リーダーシップフェローシップ。ブッシュ生物医学研究;および国立衛生研究所 (F31NS089111、1K23AG076663、R01NS064934、P50AG005133、RO1NS119528)。
(C)デューク大学