北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员荣获 $9.25M 奖项，以研究与疾病相关的 DNA 变异
发布日期：作者：Hyejung Won 博士、Karen Mohlke 博士和 Michael Love 博士，北卡罗来纳大学教堂山分校
数以千计的 DNA 变异可能通过影响基因的表达程度而导致常见疾病，但这些变异的身份尚不清楚。为了解决这个问题，美国国立卫生研究院将在五年内提供大约 $1.85 亿美元用于“基因组变异对功能的影响”（IGVF）联盟由 30 个美国研究中心的 25 个奖项组成。 IGVF 联盟的研究人员将致力于了解基因组变异如何改变人类基因组功能，以及这种变异如何影响人类健康和疾病。
拟议的北卡罗来纳大学牵头的 $925 万项研究将在五年内进行，由 元惠贞博士北卡罗来纳大学遗传学系助理教授，将识别改变基因表达水平以影响疾病风险的特定 DNA 变异。该研究将确定变异在男性和女性中的作用是否不同；在大脑、肝脏、肌肉、肺和心脏中；以及在发炎的环境中或外。
“作为 IGVF 联盟的成员，我们还将为社区生成一个监管变异目录，并通过数据收集和预测模型实现未来的研究，”北卡罗来纳大学神经科学中心成员 Won 说。 “IGVF 的最终目标是确定治疗常见疾病的新靶点。”
北卡罗来纳大学教堂山分校的共同研究人员是 凯伦·莫尔克博士，北卡罗来纳大学医学院遗传学教授， 迈克尔·洛夫博士北卡罗来纳大学吉林斯全球公共卫生学院遗传学和生物统计学助理教授。
数千个遗传位点（染色体上的特定位置）与人类特征或疾病风险相关，每个位点通常包含数十到数百个变体，其中大多数是非编码的，缺乏对基因影响的直接证据。需要对基因组变异进行实验测试来识别功能效应，这些效应可能特定于一种性别、组织和/或扰动的环境背景，例如炎症（一种标志性疾病状态）。
“研究人员在全基因组关联研究、统计和计算遗传学、人类基因组学、AAV 递送（基因治疗）和小鼠生理学方面的专业知识使这些目标的实现变得可行，并且可能为了解基因组变异如何影响人类健康提供了丰富的信息和疾病，”温说。
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原始来源： WRAL 技术线