UNC-Chapel Hill-forskare tilldelade $9.25M för att studera DNA-varians relaterad till sjukdom

18 september 2021

av Hyejung Won, PhD, Karen Mohlke, PhD och Michael Love, PhD, UNC Chapel Hill

Tusentals DNA-varianter kan bidra till vanliga sjukdomar genom att påverka hur väl en gen uttrycks, men identiteten för dessa varianter är okänd. För att lösa detta problem tillhandahåller National Institutes of Health cirka $185 miljoner över fem år till effekten av genomisk variation på funktion (IGVF) konsortium som består av 25 utmärkelser på 30 amerikanska forskningsplatser. IGVF-konsortiets utredare kommer att arbeta för att förstå hur genomisk variation förändrar mänskligt genoms funktion och hur sådan variation påverkar människors hälsa och sjukdomar.

Den föreslagna UNC-ledda $9,25 miljoner studien över fem år, ledd av Hyejung Won, PhD, biträdande professor vid UNC-avdelningen för genetik, kommer att identifiera specifika DNA-varianter som förändrar genuttrycksnivån för att påverka risken för sjukdom. Studien kommer att avgöra om varianter agerar olika hos män och kvinnor; i hjärnan, levern, musklerna, lungorna och hjärtat; och i eller utanför en inflammerad miljö.

"Som medlemmar i IGVF-konsortiet kommer vi också att generera en regulatorisk variantkatalog för samhället och möjliggöra framtida studier genom datainsamling och prediktiva modeller", säger Won, som är medlem i UNC Neuroscience Center. "Det slutliga målet med IGVF är att identifiera nya mål för att behandla vanliga sjukdomar."

Medutredare vid UNC-Chapel Hill är Karen Mohlke, PhD, professor i genetik vid UNC School of Medicine, och Michael Love, PhD, biträdande professor i genetik och biostatistik vid UNC Gillings School of Global Public Health.

Tusentals genetiska loci – specifika platser på kromosomer – är associerade med mänskliga egenskaper eller sjukdomsrisk, och dessa loci innehåller vanligtvis tiotals till hundratals varianter, varav de flesta är icke-kodande och saknar direkta bevis för effekter på gener. Experimentella tester av genomiska varianter behövs för att identifiera funktionella effekter, som kan vara specifika för ett kön, vävnad och/eller störda miljökontexter, såsom inflammation, ett kännetecknande sjukdomstillstånd.

"Studieutredarnas expertis inom genomomfattande associationsstudier, statistisk och beräkningsgenetik, human genomik, AAV-leverans (genterapi) och musfysiologi gör det möjligt att uppnå dessa mål och sannolikt mycket informativt för att förstå hur genomisk variation påverkar människors hälsa och sjukdom”, sa Won.

Ursprunglig källa: WRAL TechWire