Onderzoekers van UNC-Chapel Hill hebben $9.25M toegekend om DNA-variantie gerelateerd aan ziekte te bestuderen
Datum gepubliceerd:door Hyejung Won, PhD, Karen Mohlke, PhD, en Michael Love, PhD, UNC Chapel Hill
Duizenden DNA-varianten kunnen bijdragen aan veel voorkomende ziekten door te beïnvloeden hoe goed een gen tot expressie komt, maar de identiteit van deze varianten is onbekend. Om dit probleem aan te pakken, verstrekt de National Institutes of Health gedurende vijf jaar ongeveer $185 miljoen aan de impact van genomische variatie op het functioneren.IGVF) consortium bestaande uit 25 prijzen verspreid over 30 Amerikaanse onderzoekslocaties. Onderzoekers van het IGVF-consortium zullen proberen te begrijpen hoe genomische variatie de functie van het menselijk genoom verandert, en hoe dergelijke variatie de menselijke gezondheid en ziekte beïnvloedt.
De voorgestelde door de UNC geleide studie van $9,25 miljoen over een periode van vijf jaar, onder leiding van Hyejung Won, PhD, assistent-professor bij de UNC-afdeling Genetica, zal specifieke DNA-varianten identificeren die het genexpressieniveau veranderen om het ziekterisico te beïnvloeden. Het onderzoek zal bepalen of varianten zich anders gedragen bij mannen en vrouwen; in de hersenen, lever, spieren, longen en hart; en in of uit een ontstoken omgeving.
“Als leden van het IGVF Consortium zullen we ook een catalogus met regelgevingsvarianten voor de gemeenschap genereren en toekomstige studies mogelijk maken door middel van gegevensverzameling en voorspellende modellen”, zegt Won, lid van het UNC Neuroscience Center. “Het uiteindelijke doel van de IGVF is het identificeren van nieuwe doelen voor de behandeling van veel voorkomende ziekten.”
Medeonderzoekers bij UNC-Chapel Hill zijn dat wel Karen Mohlke, PhD, hoogleraar genetica aan de UNC School of Medicine, en Michael Liefde, PhD, assistent-professor genetica en biostatistiek aan de UNC Gillings School of Global Public Health.
Duizenden genetische loci – specifieke locaties op chromosomen – worden geassocieerd met menselijke eigenschappen of ziekterisico’s, en deze loci bevatten doorgaans tientallen tot honderden varianten, waarvan de meeste niet-coderend zijn en geen direct bewijs hebben van effecten op genen. Experimentele tests van genomische varianten zijn nodig om functionele effecten te identificeren, die specifiek kunnen zijn voor één geslacht, weefsel en/of verstoorde omgevingscontexten, zoals ontsteking, een kenmerkende ziektetoestand.
“De expertise van de onderzoekers op het gebied van genoombrede associatiestudies, statistische en computationele genetica, menselijke genomica, AAV-afgifte (gentherapie) en muisfysiologie maakt het bereiken van deze doelstellingen haalbaar en waarschijnlijk zeer informatief om te begrijpen hoe genomische variatie de menselijke gezondheid beïnvloedt. en ziekte,” zei Won.
© Universiteit van North Carolina, Chapel Hill
Originele bron: WRAL TechWire