UNC チャペルヒルの研究者、疾患に関連する DNA 変異の研究に $9.25M を授与
発行日:ヘジョン・ウォン博士、カレン・モールケ博士、マイケル・ラブ博士（ノースカロライナ大学チャペルヒル校）
何千ものDNA変異が遺伝子発現に影響を与えることで一般的な疾患に寄与している可能性があるが、これらの変異の正体は不明である。この問題に対処するため、国立衛生研究所は、ゲノム変異の機能への影響に関する研究に5年間で約1億4千万米ドル（IGVF) コンソーシアムは、米国の 30 の研究拠点にわたる 25 の助成金で構成されています。IGVF コンソーシアムの研究者は、ゲノム変異がヒトゲノムの機能をどのように変化させ、そのような変異が人間の健康や病気にどのように影響するかを理解するために取り組みます。
UNCが主導する5年間にわたる$925万の研究は、 ウォン・ヘジョン博士ノースカロライナ大学遺伝学部の助教授である彼は、遺伝子発現レベルを変えて病気のリスクに影響を与える特定の DNA 変異体を特定する予定です。この研究では、変異体が男性と女性、脳、肝臓、筋肉、肺、心臓、炎症環境の内外で異なる働きをするかどうかを判定します。
「IGVFコンソーシアムのメンバーとして、私たちはコミュニティのための規制変異カタログも作成し、データ収集と予測モデルを通じて将来の研究を可能にします」と、UNC神経科学センターのメンバーであるウォン氏は述べた。「IGVFの最終的な目標は、一般的な病気を治療するための新しいターゲットを特定することです。」
UNC-チャペルヒルの共同研究者は カレン・モールケ博士ノースカロライナ大学医学部の遺伝学教授であり、 マイケル・ラブ博士ノースカロライナ大学ギリングス国際公衆衛生大学院の遺伝学および生物統計学の助教授。
何千もの遺伝子座（染色体上の特定の場所）が人間の特性や病気のリスクと関連しており、これらの遺伝子座には通常、数十から数百の変異が含まれますが、そのほとんどは非コード化であり、遺伝子への影響の直接的な証拠はありません。機能的影響を特定するには、ゲノム変異の実験的テストが必要です。機能的影響は、特定の性別、組織、および/または炎症などの環境的状況の乱れに特有のものであり、疾患の典型的な状態です。
「ゲノムワイド関連研究、統計遺伝学および計算遺伝学、ヒトゲノミクス、AAV送達（遺伝子治療）、マウス生理学における研究研究者の専門知識により、これらの目的の達成は実現可能であり、ゲノム変異が人間の健康や病気にどのように影響するかを理解するために非常に有益である可能性が高い」とウォン氏は述べた。
© ノースカロライナ大学チャペルヒル校
元の情報源: WRAL TechWire