UNC-Chapel Hillin tutkijat myönsivät $9.25M:n sairauksiin liittyvän DNA-varianssin tutkimiseen
Julkaisupäivä:Hyejung Won, PhD, Karen Mohlke, PhD ja Michael Love, PhD, UNC Chapel Hill
Tuhannet DNA-muunnelmat voivat edistää yleisiä sairauksia vaikuttamalla siihen, kuinka hyvin geeni ekspressoituu, mutta näiden varianttien identiteettiä ei tunneta. Tämän ongelman ratkaisemiseksi National Institutes of Health tarjoaa noin $185 miljoonaa viiden vuoden aikana genomisen vaihtelun vaikutuksen toimintoihin (IGVF) konsortio, joka koostuu 25 palkinnosta 30 yhdysvaltalaisessa tutkimuskeskuksessa. IGVF-konsortion tutkijat pyrkivät ymmärtämään, kuinka genominen vaihtelu muuttaa ihmisen genomin toimintaa ja miten tällainen vaihtelu vaikuttaa ihmisten terveyteen ja sairauksiin.
Ehdotettu UNC:n johtama $9,25 miljoonan tutkimuksen viiden vuoden aikana, jota johtaa Hyejung Won, tohtori, UNC:n genetiikan laitoksen apulaisprofessori, tunnistaa tiettyjä DNA-variantteja, jotka muuttavat geenien ilmentymistasoa vaikuttaakseen sairausriskiin. Tutkimuksessa selvitetään, toimivatko variantit eri tavalla miehillä ja naisilla; aivoissa, maksassa, lihaksissa, keuhkoissa ja sydämessä; ja tulehtuneessa ympäristössä tai ulos.
"IGVF-konsortion jäseninä luomme myös yhteisölle sääntelyvarianttien luettelon ja mahdollistamme tulevat tutkimukset tiedonkeruun ja ennakoivien mallien avulla", sanoi Won, joka on UNC:n neurotiedekeskuksen jäsen. "IGVF:n perimmäinen tavoite on tunnistaa uusia kohteita yleisten sairauksien hoitoon."
UNC-Chapel Hillin tutkijat ovat Karen Mohlke, tohtori, genetiikan professori UNC:n lääketieteellisessä korkeakoulussa ja Michael Love, PhD, genetiikan ja biostatistiikan apulaisprofessori UNC Gillings School of Global Public Healthissa.
Tuhannet geneettiset lokukset – tietyt paikat kromosomeissa – liittyvät ihmisen ominaisuuksiin tai sairausriskiin, ja kukin näistä lokuksista sisältää tyypillisesti kymmeniä tai satoja muunnelmia, joista useimmat ovat ei-koodaavia ja joilla ei ole suoraa näyttöä vaikutuksista geeneihin. Genomivarianttien kokeellisia testejä tarvitaan tunnistamaan toiminnallisia vaikutuksia, jotka voivat olla spesifisiä yhdelle sukupuolelle, kudoksiin ja/tai häiriintyneisiin ympäristökonteksteihin, kuten tulehdus, tunnusomainen sairaustila.
"Tutkimuksen tutkijoiden asiantuntemus genominlaajuisista assosiaatiotutkimuksista, tilastollisesta ja laskennallisesta genetiikasta, ihmisen genomiikasta, AAV:n toimituksesta (geeniterapiasta) ja hiiren fysiologiasta tekee näiden tavoitteiden saavuttamisesta mahdollista ja todennäköisesti erittäin informatiivista ymmärtääkseen, kuinka genominen variaatio vaikuttaa ihmisten terveyteen. ja sairaudet", Won sanoi.
© Pohjois-Carolinan yliopisto Chapel Hillissä
Alkuperäinen lähde: WRAL TechWire