Los investigadores de la UNC-Chapel Hill recibieron $9.25M para estudiar la variación del ADN relacionada con la enfermedad

septiembre 18, 2021

por Hyejung Won, PhD, Karen Mohlke, PhD, y Michael Love, PhD, UNC Chapel Hill

Miles de variantes de ADN pueden contribuir a enfermedades comunes al afectar la expresión de un gen, pero se desconoce la identidad de estas variantes. Para abordar este problema, los Institutos Nacionales de Salud están proporcionando aproximadamente $185 millones durante cinco años al Impacto de la variación genómica en la función (IGVF) consorcio compuesto por 25 premios en 30 sitios de investigación de EE. UU. Los investigadores del consorcio IGVF trabajarán para comprender cómo la variación genómica altera la función del genoma humano y cómo dicha variación influye en la salud y las enfermedades humanas.

El estudio propuesto por la UNC por $9,25 millones durante cinco años, encabezado por Hyejung Won, PhD, profesor asistente en el Departamento de Genética de la UNC, identificará variantes de ADN específicas que alteran el nivel de expresión genética para influir en el riesgo de enfermedad. El estudio determinará si las variantes actúan de manera diferente en hombres y mujeres; en el cerebro, hígado, músculos, pulmones y corazón; y dentro o fuera de un ambiente inflamado.

"Como miembros del Consorcio IGVF, también generaremos un catálogo de variantes regulatorias para la comunidad y permitiremos estudios futuros a través de la recopilación de datos y modelos predictivos", dijo Won, miembro del Centro de Neurociencia de la UNC. "El objetivo final del IGVF es identificar nuevos objetivos para tratar enfermedades comunes".

Los coinvestigadores de UNC-Chapel Hill son Dra. Karen Mohlke, profesor de genética en la Facultad de Medicina de la UNC, y Michael Love, doctorado, profesor asistente de genética y bioestadística en la Escuela de Salud Pública Global Gillings de la UNC.

Miles de loci genéticos (ubicaciones específicas en los cromosomas) están asociados con rasgos humanos o riesgo de enfermedad, y cada uno de estos loci típicamente contiene de decenas a cientos de variantes, la mayoría de las cuales no son codificantes y carecen de evidencia directa de efectos sobre los genes. Se necesitan pruebas experimentales de variantes genómicas para identificar efectos funcionales, que pueden ser específicos de un sexo, tejido y/o contextos ambientales perturbados, como la inflamación, un estado patológico característico.

“La experiencia de los investigadores del estudio en estudios de asociación de todo el genoma, genética estadística y computacional, genómica humana, administración de AAV (terapia génica) y fisiología del ratón hacen que el logro de estos objetivos sea factible y probablemente altamente informativo para comprender cómo la variación genómica afecta la salud humana. y enfermedades”, dijo Won.

Fuente original: WRAL TechWire