UNC-Chapel Hill-forskere tildelte $9.25M for at studere DNA-varians relateret til sygdom
Udgivelsesdato:af Hyejung Won, PhD, Karen Mohlke, PhD, og Michael Love, PhD, UNC Chapel Hill
Tusindvis af DNA-varianter kan bidrage til almindelige sygdomme ved at påvirke, hvor godt et gen udtrykkes, men identiteten af disse varianter er ukendt. For at løse dette problem yder National Institutes of Health cirka $185 millioner over fem år til virkningen af genomisk variation på funktion (IGVF) konsortium bestående af 25 priser fordelt på 30 amerikanske forskningssteder. IGVF konsortiums efterforskere vil arbejde for at forstå, hvordan genomisk variation ændrer det menneskelige genoms funktion, og hvordan en sådan variation påvirker menneskers sundhed og sygdom.
Den foreslåede UNC-ledede $9,25 millioner undersøgelse over fem år, ledet af Hyejung Won, PhD, assisterende professor i UNC Department of Genetics, vil identificere specifikke DNA-varianter, der ændrer genekspressionsniveauet for at påvirke risikoen for sygdom. Undersøgelsen vil afgøre, om varianter virker forskelligt hos mænd og kvinder; i hjernen, leveren, musklerne, lungerne og hjertet; og i eller ud af et betændt miljø.
"Som medlemmer af IGVF-konsortiet vil vi også generere et regulatorisk variantkatalog til samfundet og muliggøre fremtidige undersøgelser gennem dataindsamling og forudsigelige modeller," sagde Won, som er medlem af UNC Neuroscience Center. "Det ultimative mål med IGVF er at identificere nye mål til behandling af almindelige sygdomme."
Medforskere ved UNC-Chapel Hill er Karen Mohlke, ph.d, professor i genetik ved UNC School of Medicine, og Michael Love, ph.d, assisterende professor i genetik og biostatistik ved UNC Gillings School of Global Public Health.
Tusindvis af genetiske loci - specifikke placeringer på kromosomer - er forbundet med menneskelige træk eller sygdomsrisiko, og disse loci indeholder hver typisk titusinder til hundredvis af varianter, hvoraf de fleste er ikke-kodende og mangler direkte beviser for virkninger på gener. Eksperimentelle tests af genomiske varianter er nødvendige for at identificere funktionelle effekter, som kan være specifikke for ét køn, væv og/eller forstyrrede miljømæssige sammenhænge, såsom inflammation, en kendetegnende sygdomstilstand.
"Undersøgelsesforskernes ekspertise inden for genom-dækkende associationsstudier, statistisk og beregningsgenetik, human genomik, AAV-levering (genterapi) og musefysiologi gør opnåelse af disse mål mulig og sandsynligvis meget informativ for at forstå, hvordan genomisk variation påvirker menneskers sundhed og sygdom," sagde Won.
© University of North Carolina ved Chapel Hill
Oprindelig kilde: WRAL TechWire